La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi.
L’esordio della malattia avviene già in tenera età, quando si iniziano a notare dei ritardi nello sviluppo motorio o globale. I bambini affetti da DMD hanno infatti difficoltà nel camminare, saltare e cadono frequentemente e perdono la capacità di deambulazione autonoma in età compresa fra i 6 e i 13 anni. Nei pazienti non trattati con steroidi la perdita di deambulazione avviene all’età di nove anni.
Successivamente ed in poco tempo, si sviluppano le contratture articolari e la scoliosi. Un lento progredire della malattia che porta l’individuo all’inizio della vita adulta, quando si presentano problemi di cardiomiopatia e insufficienza respiratoria.
La perdita della deambulazione autonoma avviene tra i 6 e i 13 anni, a un’età media di 9 anni e mezzo nei pazienti non trattati con gli steroidi. Dopo la perdita della deambulazione, si sviluppano rapidamente le contratture articolari e la scoliosi. La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti all’inizio della vita adulta.
La DMD ha una prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita è significativamente ridotta ma negli ultimi anni la ricerca scientifica, una migliore conoscenza della storia naturale della Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la gestione multidisciplinare e il miglioramento degli standard di cura hanno portato ad una migliore qualità della vita dei bimbi Duchenne e ad una prospettiva di vita di gran lunga superiore a qualche anno fa.
Il congresso di sabato prossimo 3 febbraio, organizzato da Domenico Sperlì Presidente della Società Italiana di Pediatria sezione Calabria, sarà l’occasione per fare il punto sui progressi della ricerca mettendo a confronto inoltre, esperti della malattia. Il fine ultimo è quello di creare un network in grado di dare tutte le risposte assistenziali ai bimbi nati in Calabria, che spesso “sulle punte” lottano per continuare ad andare lontano!
Il congresso, suddiviso in quattro sessioni, si terrà per tutta la giornata a partire dalle ore 9:30. E’ patrocinato da: Ordine dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri della Provincia di Cosenza; Confederazione Italiana Pediatri Calabria; Federazione Italiana Medici Pediatri Calabria; Parent Project ONLUS; Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare di Duchenne; Società Italiana di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza.
Parteciperanno ed interverranno, medici ed esperti provenienti da tutta la regione e non solo, fra cui: Bagalà Salvatore, Bertelli Amedeo, Bertini Enrico, Bruno Bossio Roberto, Concolino Daniela, De Bartolo Matteo, Forcina Nicola, Maradei Carmela, Neri Milena, Nigro Vincenzo, Pane Marika, Porcino Letizia, Priolo Manuela, Risoleo Bruno Domenico, Russo Bambina, Sperlì Domenico, Zappia Vincenzo.
Il Congresso è stato accreditato per l’ECM dal Provider J&B per 50 Medici Chirurghi specialisti in medicina fisica e riabilitazione; neuropsichiatria infantile; pediatria; medicina generale – medici di famiglia; pediatria – pediatri di libera scelta e neurologia.
